RBCK1 - polyglucosan body myopathie type 1 met of zonder immunodeficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Polyglucosan body myopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹ (% *)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel (% *)
  • Metabole aandoeningen panel (% *)
  • Preconceptie test panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel (% *)
  • Spieraandoeningen panel (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615895
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

RBCK1 - polyglucosan body myopathie type 1 met of zonder immunodeficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RBCK1 - polyglucosan body myopathie type 1 met of zonder immunodeficiëntie