EN
SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Spinale musculaire atrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Foetale akinesie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
600354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
