EN
SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Neuromusculair > Spinale musculaire atrofie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (93.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.9% *)
- WES preconceptie test ¹
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
3 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
600354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
