Gen

SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹



SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Spinale musculaire atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (94.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.7% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies