SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neuromusculair > Spinale musculaire atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel┬╣

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 600354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹

Doorlooptijd
3 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

SMN1 - Spinale musculaire atrofie ¹