Gen

TP53 - Li-Fraumeni syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

TP53 - Li-Fraumeni syndroom



TP53 - Li-Fraumeni syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Li-Fraumeni syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
  • WES erfelijke kanker (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES sonic hedgehog medulloblastoom (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 191170
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies