Li-Fraumeni syndroom

TP53 - Li-Fraumeni syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Li-Fraumeni syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
• Erfelijke kanker panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Sonic hedgehog medulloblastoom panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 191170
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies