Gen

TP53 - Li-Fraumeni syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc & Maastricht UMC+

TP53 - Li-Fraumeni syndroom



TP53 - Li-Fraumeni syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Oncogenetica > Li-Fraumeni syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Sonic hedgehog medulloblastoom panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 191170
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies