Severe combined immuno deficiëntie

WES severe combined immuno deficiëntie (SCID)

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 4 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 4 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 4 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES severe combined immuno deficiëntie (SCID)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Oncogenetica > Severe combined immuno deficiëntie

Doorlooptijd
Regulier: 4 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 37 genen.

Panel versie: DG 3.00
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft) - Uitsluitend voor klinisch genetici

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 2 separate uitslagen Panel analyse direct gevolgd door een exoombrede analyse (als pakketanalyse geen uitsluitsel geeft). Beide analyses in separate uitslagen - Uitsluitend voor klinisch genetici

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 4 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 4 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 4 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen