Exoom

WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen




WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (WES)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

  • Whole exome sequencing (WES)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 149 genen.

Afwijkingen in het CYP21A2 gen worden niet goed gedetecteerd met WES. Wij raden u aan om dit gen separaat te laten nakijken.

Dit WES panel bevat ook de genen van de panels WES Hypogonadotroop hypogonadisme en WES Premature ovariƫle insufficiƫntie.

Panel versie: DG 3.2
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA