Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (WES)

WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen

Toevoegen Wijzigen Verwijderen

WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (WES)
Aandoeningen > Endocrinologisch > Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 159 genen.

Afwijkingen in het CYP21A2 gen worden niet goed gedetecteerd met WES. Wij raden u aan om dit gen separaat te laten nakijken.

Dit WES panel bevat ook de genen van de panels WES Hypogonadotroop hypogonadisme en WES Premature ovariële insufficiëntie.

Panel versie: DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

Type analyse

Genpanel analyse

Gen panel analyse gevolgd door exoombrede analyse - 1 uitslag Voor exoombrede analyse is counseling door een klinisch geneticus vereist. Met het aanvragen van dit onderzoek gaan we ervan uit dat u de kans op nevenbevindingen met de patiënt heeft besproken. Zie: https://artsengenetica.nl/info/verschillende-genetische-testen-uitgebreid en https://www.vkgl.nl/nl/leidraad-melden-nevenbevindingen

Vorm analyse

Single analyse van alleen de probandus (materiaal ouders voor opslag) - TAT: 2-3 maanden

Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: 2-3 maanden

Single analyse van alleen de probandus - TAT: 2-3 maanden

Rapid Trio/de novo analyse van probandus en beide ouders - TAT: <15 werkdagen Deze test is ontworpen voor prenatale echo afwijkingen, pasgeboren of vroege jeugd (ernstige & levensbedreigende) aandoeningen of aandoeningen die gen-specifieke behandelingsopties nodig hebben.

Toevoegen Wijzigen Verwijderen