EN
panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
FGFR1 (exon7) - craniosynostose ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Regarding FGRF1 sequencing only a targetted amplicon (exon 7) will be analysed.
OMIM:
136350
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGFR2 - craniosynostose ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
176943
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
FGFR3 (exon6) - craniosynostose ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Regarding sequencing for FGFR3 only a targetted amplicon (exon 6) will be analysed.
OMIM:
134934
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TCF12 - craniosynostose, type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
- WES hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600480
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TWIST1 - craniosynostose ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Craniosynostose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel craniosynostose (FGFR1 (ex7), FGFR2, GFR3 (ex6), TWIST1)¹
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601622
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
