Gen

MYBPC1 - distale arthrogrypose type 1B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYBPC1 - distale arthrogrypose type 1B



MYBPC1 - distale arthrogrypose type 1B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
  • Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160794
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYH3 - distale arthrogrypose type 2A/2B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYH3 - distale arthrogrypose type 2A/2B



MYH3 - distale arthrogrypose type 2A/2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
  • Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 193700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TPM2 - distale arthrogrypose type 1/2B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TPM2 - distale arthrogrypose type 1/2B



TPM2 - distale arthrogrypose type 1/2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
  • Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Foetale akinesie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190990
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies