Distale arthrogrypose

MYBPC1 - distale arthrogrypose type 1B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
• Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 160794
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYH3 - distale arthrogrypose type 2A/2B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Distale arthrogrypose
• Aandoeningen > Skelet > Distale arthrogrypose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 193700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies