EN
CDC6 - Meier-Gorlin syndroom type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Meier-Gorlin syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602627
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CDT1 - Meier-Gorlin syndroom type 4
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Meier-Gorlin syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605525
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GMNN - Meier-Gorlin syndroom type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Meier-Gorlin syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602842
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ORC1 - Meier-Gorlin syndroom, type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Meier-Gorlin syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601902
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ORC4 - Meier-Gorlin syndroom, type 2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Meier-Gorlin syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603056
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ORC6 - Meier-Gorlin syndroom, type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Skelet > Meier-Gorlin syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607213
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
