Nail Patella syndroom

LMX1B - nail-patella syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Nail Patella syndroom
• Aandoeningen > Skelet > Nail Patella syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 602575
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies