Gen

ADAMTSL2 - geleofysische dysplasie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ADAMTSL2 - geleofysische dysplasie type 1



ADAMTSL2 - geleofysische dysplasie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Geleofysische dysplasie
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Geleofysische dysplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen┬╣ (99.7% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612277
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies