MACS (Macrocefalie alopecia cutis laxa scoliosis)

RIN2 - macrocefalie, alopecia, cutis laxa en scoliose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > MACS (Macrocefalie alopecia cutis laxa scoliosis)
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > MACS (Macrocefalie alopecia cutis laxa scoliosis)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610222
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies