RIN2 - macrocefalie, alopecia, cutis laxa en scoliose

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > MACS (Macrocefalie alopecia cutis laxa scoliosis)
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > MACS (Macrocefalie alopecia cutis laxa scoliosis)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ┬╣

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610222
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

RIN2 - macrocefalie, alopecia, cutis laxa en scoliose

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RIN2 - macrocefalie, alopecia, cutis laxa en scoliose