EN
SMAD4 - Myhre syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Myhre syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600993
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
