Gen

KAT6B - Ohdo syndroom, SBBYSS variant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KAT6B - Ohdo syndroom, SBBYSS variant



KAT6B - Ohdo syndroom, SBBYSS variant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ohdo syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ohdo syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605880
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MED12 - X-gebonden Ohdo syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MED12 - X-gebonden Ohdo syndroom



MED12 - X-gebonden Ohdo syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Ohdo syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ohdo syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300188
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies