Array

array analyse op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

array analyse op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)




array analyse op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Array

homozygotie dragerschapsonderzoek bij gezond individu (array)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

homozygotie dragerschapsonderzoek bij gezond individu (array)




homozygotie dragerschapsonderzoek bij gezond individu (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Array

homozygotie mapping (array)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

homozygotie mapping (array)




homozygotie mapping (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Array

multipele congenitale afwijkingen (array)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

multipele congenitale afwijkingen (array)




multipele congenitale afwijkingen (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Array

verstandelijke beperking (array)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

verstandelijke beperking (array)




verstandelijke beperking (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA




Array

verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)

Doorlooptijd
5 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)




verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
  • Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
  • Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA