CNV in WES / SNP-based array

Genoomwijde CNV analyse middels array of WES op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > CNV in WES / SNP-based array
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > CNV in WES / SNP-based array
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > CNV in WES / SNP-based array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Exoomwijde CNV analyse in de exoomdata is een gevalideerd, goed en efficiënt alternatief dat een vergelijkbare diagnostische opbrengst heeft als genoomwijde array analyse, maar biedt bovendien de mogelijkheid om achtereenvolgens òf tegelijkertijd kopienummer varianten (CNV’s) en nucleotide varianten (SNV’s) in één test te beoordelen. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld 100-200 kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Opmerkingen
Bij sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen de volgende test te bestellen: 

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA