Gen

FZD4 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FZD4 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie



FZD4 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604579
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LRP5 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LRP5 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie



LRP5 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

LRP5 - recessieve familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LRP5 - recessieve familiaire exsudatieve vitreoretinopathie



LRP5 - recessieve familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Nierziekten panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDP - X-gebonden familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDP - X-gebonden familiaire exsudatieve vitreoretinopathie



NDP - X-gebonden familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
MLPA analyse alleen bij vrouwen.

OMIM: 300658
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TSPAN12 - familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TSPAN12 - familiaire exsudatieve vitreoretinopathie



TSPAN12 - familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613138
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ZNF408 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ZNF408 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie



ZNF408 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panel¹
  • Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616468
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies