Exsudatieve vitreoretinopathie

LRP5 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

LRP5 - recessieve familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDP - X-gebonden familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen bij vrouwen.

OMIM: 300658
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TSPAN12 - familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613138
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ZNF408 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616468
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies