Gen

CDH23 - Usher syndroom type 1D

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CDH23 - Usher syndroom type 1D



CDH23 - Usher syndroom type 1D

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES erfelijke kanker (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605516
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CLRN1 - Usher syndroom type 3A (USH3A)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CLRN1 - Usher syndroom type 3A (USH3A)



CLRN1 - Usher syndroom type 3A (USH3A)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606397
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYO7A - Usher syndroom type 1B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYO7A - Usher syndroom type 1B



MYO7A - Usher syndroom type 1B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 276903
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PCDH15 - Usher syndroom type 1F

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PCDH15 - Usher syndroom type 1F



PCDH15 - Usher syndroom type 1F

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605514
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USH1C (HARMONIN)- Usher syndroom type 1C

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USH1C (HARMONIN)- Usher syndroom type 1C



USH1C (HARMONIN)- Usher syndroom type 1C

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605242
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USH1G - Usher syndroom type 1G

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USH1G - Usher syndroom type 1G



USH1G - Usher syndroom type 1G

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607696
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

USH2A - Usher syndroom type 2A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

USH2A - Usher syndroom type 2A



USH2A - Usher syndroom type 2A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Gehoor > Usher Syndroom
  • Aandoeningen > Visus > Usher Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES doofheid (99.5% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.5% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES visusstoornissen (99.5% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Analyse van een of meerdere specifieke deleties
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
Deletie / duplicatie analyse (MLPA) bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.

OMIM: 608400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies