ADAMTSL2 - geleofysische dysplasie type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Geleofysische dysplasie
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Geleofysische dysplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612277
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

ADAMTSL2 - geleofysische dysplasie type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

ADAMTSL2 - geleofysische dysplasie type 1


Toevoegen