BRAF - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 164757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

BRAF - LEOPARD syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BRAF - LEOPARD syndroom


Gen

PTPN11 - LEOPARD syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PTPN11 - LEOPARD syndroom



PTPN11 - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 151100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RAF1 - LEOPARD syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RAF1 - LEOPARD syndroom



RAF1 - LEOPARD syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
  • Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Congenitale hartziekte panel¹
  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Noonan syndroom / RASopathieën panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611554
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies