EN
PTPN11 - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
151100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
RAF1 - LEOPARD syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > LEOPARD syndroom
- Aandoeningen > Skelet > LEOPARD syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611554
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
