EN
CHRNA1 - congenitaal myastheen syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
100690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CHRND - autosomaal dominant 'slow channel' congenitaal myastheen syndroom type 3A
CHRND - autosomaal recessief 'fast channel’ congenitaal myastheen syndroom type 3B
CHRND - autosomaal recessief 'fast channel’ congenitaal myastheen syndroom type 3B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
616321
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CHRNE - congenitaal myastheen syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
100725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
COLQ - myastheen syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603033
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DOK7 - myastheen syndroom met limb-girdle dystrofie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610285
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
RAPSN - congenitaal myastheen syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601592
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN4A - myastheen syndroom, acetazolamide-responsief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
- Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES foetale akinesie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603967
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
