RAPSN - congenitaal myastheen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (99.7% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (99.7% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601592
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CHRNA1 - congenitaal myastheen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CHRNA1 - congenitaal myastheen syndroom



CHRNA1 - congenitaal myastheen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (94.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (94.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 100690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CHRND - autosomaal dominant 'slow channel' congenitaal myastheen syndroom type 3A

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CHRND - autosomaal dominant 'slow channel' congenitaal myastheen syndroom type 3A



CHRND - autosomaal dominant 'slow channel' congenitaal myastheen syndroom type 3A

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (97.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.9% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (97.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616321
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CHRND - autosomaal recessief 'fast channel’ congenitaal myastheen syndroom type 3B

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CHRND - autosomaal recessief 'fast channel’ congenitaal myastheen syndroom type 3B



CHRND - autosomaal recessief 'fast channel’ congenitaal myastheen syndroom type 3B

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (97.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.9% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (97.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 616321
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CHRNE - congenitaal myastheen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CHRNE - congenitaal myastheen syndroom



CHRNE - congenitaal myastheen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 100725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

COLQ - myastheen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

COLQ - myastheen syndroom



COLQ - myastheen syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (99.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603033
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DOK7 - myastheen syndroom met limb-girdle dystrofie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DOK7 - myastheen syndroom met limb-girdle dystrofie



DOK7 - myastheen syndroom met limb-girdle dystrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (91.3% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.3% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (91.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610285
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

RAPSN - congenitaal myastheen syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

RAPSN - congenitaal myastheen syndroom


Gen

SCN4A - myastheen syndroom, acetazolamide-responsief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SCN4A - myastheen syndroom, acetazolamide-responsief



SCN4A - myastheen syndroom, acetazolamide-responsief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Myastheen syndroom
  • Aandoeningen > Neuromusculair > Myastheen syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES foetale akinesie (99.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (99.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603967
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies