CSTB - progressieve myoclonische epilepsie type 1A (Unverricht en Lundborg)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie, myoclonisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601145
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

CSTB - progressieve myoclonische epilepsie type 1A (Unverricht en Lundborg)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CSTB - progressieve myoclonische epilepsie type 1A (Unverricht en Lundborg)


Gen

GOSR2 - progressieve myoclone epilepsie met vroege ataxie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GOSR2 - progressieve myoclone epilepsie met vroege ataxie



GOSR2 - progressieve myoclone epilepsie met vroege ataxie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie, myoclonisch

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Preconceptie test panelĀ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604027
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies