Adrenogenitaal syndroom (AGS)

CYP11B1 - congenitale bijnierhyperplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610613
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP17A1 - congenitale bijnierhyperplasie, 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Premature ovariële insufficiëntie panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA alleen op verzoek of bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
 

OMIM: 609300
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP21A2 - congenitale bijnierhyperplasie (21-hydroxylase deficientie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613815
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

HSD3B2 - congenitale bijnierhyperplasie, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 613890
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies