Adrenogenitaal syndroom (AGS)

CYP11A1 - congenitale bijnier insufficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES metabole aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 118485
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP11B1 - congenitale bijnierhyperplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES metabole aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610613
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

CYP21A2 - congenitale bijnierhyperplasie (21-hydroxylase deficientie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613815
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

HSD3B2 - congenitale bijnierhyperplasie, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
• Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (99.4% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
• WES metabole aandoeningen (99.4% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 613890
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies