Gen

CYP11A1 - congenitale bijnier insufficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP11A1 - congenitale bijnier insufficiëntie



CYP11A1 - congenitale bijnier insufficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 118485
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CYP11B1 - congenitale bijnierhyperplasie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP11B1 - congenitale bijnierhyperplasie



CYP11B1 - congenitale bijnierhyperplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610613
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CYP17A1 - congenitale bijnierhyperplasie, 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP17A1 - congenitale bijnierhyperplasie, 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie



CYP17A1 - congenitale bijnierhyperplasie, 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES premature ovariële insufficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
MLPA alleen op verzoek of bij het vinden van slechts één variant bij een autosomaal recessief ziekte.
 

OMIM: 609300
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CYP21A2 - congenitale bijnierhyperplasie (21-hydroxylase deficientie)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CYP21A2 - congenitale bijnierhyperplasie (21-hydroxylase deficientie)



CYP21A2 - congenitale bijnierhyperplasie (21-hydroxylase deficientie)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613815
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

HSD3B2 - congenitale bijnierhyperplasie, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficientie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

HSD3B2 - congenitale bijnierhyperplasie, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficientie



HSD3B2 - congenitale bijnierhyperplasie, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficientie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Sexuele differentiatiestoornissen (DSD) > Adrenogenitaal syndroom (AGS)
  • Aandoeningen > Endocrinologisch > Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
Opmerkingen
MLPA analyse alleen op verzoek.

OMIM: 613890
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies