DEAF1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 24

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (88.8% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (88.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602635
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

ARID1B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 12

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ARID1B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 12



ARID1B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (98.6% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (98.6% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (98.6% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.6% *)
  • WES verstandelijke beperking (98.6% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19



CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 116806
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DEAF1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 24

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DEAF1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 24


Gen

DYNC1H1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 13

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DYNC1H1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 13



DYNC1H1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 13

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.4% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.4% *)
  • WES neuropathieën¹ (99.4% *)
  • WES spieraandoeningen (99.4% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.4% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DYRK1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 7

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DYRK1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 7



DYRK1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600855
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

FOXP1 - verstandelijke beperking met taalachterstand en autisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FOXP1 - verstandelijke beperking met taalachterstand en autisme



FOXP1 - verstandelijke beperking met taalachterstand en autisme

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GATAD2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 18

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GATAD2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 18



GATAD2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 18

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614998
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GRIN1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 8

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GRIN1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 8



GRIN1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 8

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES spieraandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138249
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6



GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (99.2% *)
  • WES epilepsie (99.2% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.2% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138252
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

KIF1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

KIF1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9



KIF1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (97.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.1% *)
  • WES mitochondriële aandoeningen (97.1% *)
  • WES neuropathieën¹ (97.1% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (97.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MBD5 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MBD5 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 1



MBD5 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611472
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MYT1L - autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MYT1L - autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas



MYT1L - autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613084
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers syndroom



PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (96.9% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.9% *)
  • WES verstandelijke beperking (96.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607492
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SMARCA4 - autosomaal verstandelijke beperking type 16

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SMARCA4 - autosomaal verstandelijke beperking type 16



SMARCA4 - autosomaal verstandelijke beperking type 16

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES erfelijke kanker (99.0% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (99.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (99.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SYNGAP1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 5

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SYNGAP1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 5



SYNGAP1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (98.1% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.1% *)
  • WES verstandelijke beperking (98.1% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies