Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

ARID1B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 12

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 116806
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DEAF1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 24

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602635
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DYNC1H1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 13

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Neuropathieën panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

DYRK1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 7

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Epilepsie panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600855
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GATAD2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 18

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614998
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GRIN1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 8

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138249
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138252
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KIF1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neurologische pijnaandoeningen panel¹
• Neuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MBD5 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611472
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

MYT1L - autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613084
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607492
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SMARCA4 - autosomaal verstandelijke beperking type 16

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Erfelijke kanker panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SYNGAP1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 5

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies