Services Exoom sequencing

Aritmogene cardiomyopathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Bewegingstoornissen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Bewegingstoornissen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4
  2018-04-13-DG-2-1-3

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Ciliopathieen panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Nefrologisch > Ciliopathieen (WES)
• Aandoeningen > Visus > Ciliopathieen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Congenitale hartziekte panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Congenitale hartziekten

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Craniofaciale afwijkingen (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dilaterende cardiomyopathieën panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Cardiomyopathie (HCM/DCM/ACM)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Specifieke aandachtspunten cardio aandoeningen

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dunnevezelneuropathie panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Dunnevezelneuropathie

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Informatie ziektebeelden dunnevezelneuropathie panel

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Dyskeratosis congenita en aplastische anemie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Oncogenetica > Dyskeratosis congenita

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

- Punten van belang voor de counseling van dit pakket
- Algemene aandachtspunten bij de counseling van WES

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

Epilepsie panel

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Neurologisch > Epilepsie (WES)

Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.1.0

• Vorige versies

  2025-01-21-DG-4-0-0
  2024-05-21-DG-3-9-0
  2024-02-25-DG-3-8-1
  2023-08-31-DG-3-7-0
  2023-04-05-DG-3-6-0
  2022-12-05-DG-3-5-0
  2022-04-19-DG-3-4-0
  2022-01-13-DG-3-3-0
  2021-09-16-DG-3-2-0
  2021-03-23-DG-3-1-0
  2020-12-02-DG-3-0-0
  2020-04-20-DG-2-1-8
  2019-12-06-DG-2-1-7
  2019-06-07-DG-2-1-6
  2019-01-31-DG-2-1-5
  2018-10-08-DG-2-1-4

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)