EN
ENO1 - Enolase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Enolase deficiëntie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
172430
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
