EN
F11 - factor XI (FXI) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
264900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F12 - factor XII (FXII) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
234000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F13A1 - factor XIII (FXIIIA1) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134570
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F13B - factor XIII (FXIIIB) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
134580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F2 - factor II (FII) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
LET OP: Deze gerichte F2 gen analyse is bedoeld voor verdenking op Factor II deficiëntie en NIET voor de trombose-risicofactor Protrombine FII mutatie G20210A, ofwel F2 NM_000506.3: c.*97G>A; p?). Voor deze Protrombine FII mutatie analyse verwijzen we u naar het laboratorium Hematologie van het Radboudumc, omdat bij hen een gerichte sneltest hiervoor bestaat (in combinatie met de Factor V Leiden trombose-risicofactor (FVL; dit betreft F5 NM_000130.4:c.1601G>A p.(Arg534Gln)).
OMIM:
176930
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F5 - factor V (FV) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
LET OP: Deze gerichte F5 gen analyse is bedoeld voor verdenking op Factor V deficiëntie en NIET voor de trombose-risicofactor Factor V Leiden (FVL; dit betreft F5 NM_000130.4:c.1601G>A p.(Arg534Gln)). Voor FVL mutatie analyse verwijzen we u naar het laboratorium Hematologie van het Radboudumc, omdat bij hen een gerichte sneltest hiervoor bestaat (in combinatie met de bekende Protrombine FII mutatie G20210A, ofwel F2 NM_000506.3: c.*97G>A; p?).
OMIM:
612309
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F7 - factor VII (FVII) deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613878
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
F9 - X-gebonden hemofilie B
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Hematologisch, erfelijk > Stollingsfactor deficientie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300746
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
