FOXG1 - Rett syndroom, congenitale variant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rett Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rett Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613454
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies




Gen

FOXG1 - Rett syndroom, congenitale variant

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

FOXG1 - Rett syndroom, congenitale variant


Gen

MECP2 - Rett syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MECP2 - Rett syndroom



MECP2 - Rett syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rett Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rett Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (100.0% *)
  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300005
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

MEF2C - verstandelijke beperking, met stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

MEF2C - verstandelijke beperking, met stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties



MEF2C - verstandelijke beperking, met stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rett Syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rett Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613443
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies