Rett Syndroom

FOXG1 - Rett syndroom, congenitale variant

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rett Syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rett Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (99.9% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
• WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 613454
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

MEF2C - verstandelijke beperking, met stereotype bewegingen, epilepsie en/of cerebrale malformaties

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Rett Syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rett Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613443
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies