EN
LRP5 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
LRP5 - recessieve familiaire exsudatieve vitreoretinopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Leverziekten panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603506
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
NDP - X-gebonden familiaire exsudatieve vitreoretinopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Doofheid panel (inclusief GJB2)
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
MLPA analyse alleen bij vrouwen.
OMIM:
300658
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
TSPAN12 - familiaire exsudatieve vitreoretinopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613138
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ZNF408 - dominante familiaire exsudatieve vitreoretinopathie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Visus > Exsudatieve vitreoretinopathie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Preconceptie test panel¹
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
616468
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
