ENO3 - Glycogeen stapelingsziekte type XIII
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
131370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GYS1 - Glycogeen stapelingsziekte type 0, spier
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138570
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
GYS2 - Glycogeen stapelingsziekte type 0, lever
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138571
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
LDHA - Glycogeen stapelingsziekte type XI
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
150000
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PFKM - Glycogeen stapelingsziekte type VII
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610681
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PGAM2 - Glycogeen stapelingsziekte type X
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612931
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PYGM - Glycogeen stapelingsziekte type V (GSD, McArdle disease)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Metabool > Glycogeen stapelingsziekte
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608455
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies