EN
IDH1 - metafysaire chondromatosis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
- Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Gerichte analyse naar een of meerdere varianten
OMIM:
147700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA
PTPN11 - metachondromatose
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
- Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Congenitale hartziekte panel¹
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Erfelijke kanker panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Hemostase/trombose (stollings-) stoornissen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Hypertrofe cardiomyopathieën panel¹
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Noonan syndroom / RASopathieën panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
156250
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
