Metachondromatose / Enchondromatose

IDH1 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
• Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA

IDH2 - metafysaire chondromatosis

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
• Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Erfelijke kanker panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Gerichte analyse naar een of meerdere varianten

OMIM: 147650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA