EN
IDH1 - metafysaire chondromatosis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
- Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Gerichte analyse naar een of meerdere varianten
OMIM:
147700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
IDH2 - metafysaire chondromatosis
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Immunologisch, erfelijk > Metachondromatose / Enchondromatose
- Aandoeningen > Skelet > Metachondromatose / Enchondromatose
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Somatisch Overgroei Syndroom en Vasculaire Malformaties (18 genen)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Gerichte analyse naar een of meerdere varianten
OMIM:
147650
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
