Sick sinus syndroom

Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-4.0.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE, EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA

HCN4 - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
• Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SCN5A - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
• Hartaandoeningen panel¹
• Lange QT syndroom panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
• Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een CNV analyse.

OMIM: 600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies