Lange QT syndroom panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)





Exoom

Lange QT syndroom panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Lange QT syndroom panel¹



Exoom

Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹




Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.

Panel versie: DG-3.9.0
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)




Panel

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹



panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE



Panel

panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹



panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

HCN4 - Sick sinus syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

HCN4 - Sick sinus syndroom ¹



HCN4 - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
  • Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SCN5A - Sick sinus syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

SCN5A - Sick sinus syndroom ¹



SCN5A - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Dilaterende cardiomyopathieën panel¹
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Lange QT syndroom panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
  • panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
  • Ritme- en geleidingsstoornissen panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Exoom analyse (WES of WGS data)
Opmerkingen
Deze test is inclusief een CNV analyse.

OMIM: 600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies