Sick sinus syndroom

WES lange QT syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 10 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 26 genen.

Panel versie: DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)

panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Doorlooptijd
8 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
 

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE

HCN4 - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
• panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
• WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

SCN5A - Sick sinus syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
• panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
• WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES lange QT syndroom ¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Whole exome sequencing (WES)

Opmerkingen
Deze test is inclusief een CNV analyse.

OMIM: 600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies