WES lange QT syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Het panel bevat 10 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden. Dit panel bevat 26 genen.
Panel versie:
DG 3.5
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA
panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Arrhythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Brugada syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Long QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Short QT syndroom
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Doorlooptijd
8 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Dit panel bevat een totaal van 13 genen: CACNA1C, CALM1, CASQ2, HCN4, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, RYR2, SCN5A en TRDN.
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): FFPE
HCN4 - Sick sinus syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SCN5A - Sick sinus syndroom ¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Cardiovasculair > Sick sinus syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel Aritmie targeting (13 genen) - LQT, SQT, BrS, CPVT, SSS ¹
- panel sick sinus syndroom (SCN5A, HCN4) ¹
- WES dilaterende cardiomyopathieën ¹ (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES lange QT syndroom ¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES ritme- en geleidingsstoornissen ¹ (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een CNV analyse.
OMIM:
600163
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies