BRAF - cardio-facio-cutaneous syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES hartaandoeningen¹ (% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
164757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KRAS - cardio-facio-cutaneous syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (% *)
- WES erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten (% *)
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES hartaandoeningen¹ (% *)
- WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
- WES primaire immuundeficiëntie (% *)
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
115150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
MAP2K1 - cardio-facio-cutaneous syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cardio-Facio-Cutaneous syndroom (CFC)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES erfelijke kanker (% *)
- WES huidaandoeningen¹ (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES Noonan syndroom / RASopathieën (% *)
- WES verstandelijke beperking (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
115150
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies