SNP array

array analyse op verzoek (specificeer indicatie bij kliniek)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Opmerkingen
Bij sterke verdenking op Turner syndroom kunt u overwegen de volgende test te bestellen: 

syndroom van Turner (chromosomenonderzoek)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

verstandelijke beperking (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA

verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen (array)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > SNP array
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SNP array
• Aandoeningen > Genoomwijd onderzoek > SNP array

Doorlooptijd
5 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan HD array platform met 2.696.550 kopie nummer markers (waarvan 743.304 SNP markers) verdeeld over het humane genoom. De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~20kb.
• Deletie/duplicatie analyse met het ThermoFisher CytoScan XON array platform met 6,85 miljoen kopie nummer markers (waarvan 300.000 SNP markers) met zeer goede dekking op exonniveau (zowel coderende als niet-coderende exonen). De genoomwijde praktische resolutie is gemiddeld ~100kb.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA