Complex I deficiëntie

ALG8 - Glycosyleringsdefect congenitaal type Ih

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Lymfatische afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608103
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

ECSIT - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608388
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300078
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA10 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603835
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612638
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA12 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614530
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA12L - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602137
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603834
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Epilepsie panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606934
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612911
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611776
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF5 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612360
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612392
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFB11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Hartaandoeningen panel¹
• Huidaandoeningen panel¹
• IJzerstofwisselingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFB3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFB9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601445
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 157655
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602985
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603846
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602694
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Polyneuropathieën panel¹
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603848
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS7 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Erfelijke optische neuropathieën panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601825
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS8 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602141
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFV2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600532
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

NUBPL - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TIMMDC1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615534
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMEM126B - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615533
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie
• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex V deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Leverziekten panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies