NIPAL4 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 6 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609383
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies




Panel

panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹



panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹



panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹



panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹



ABCA12 - lamellaire, harlequin ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607800
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALOX12B - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ALOX12B - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹



ALOX12B - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
  • panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603741
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ALOXE3 - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

ALOXE3 - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹



ALOXE3 - autosomaal recessief congenitaal ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
  • panel niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607206
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CSTA - peeling skin syndroom ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CSTA - peeling skin syndroom ¹



CSTA - peeling skin syndroom ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 184600
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CYP4F22 - autosomaal recessief ichthyosis, type 5 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

CYP4F22 - autosomaal recessief ichthyosis, type 5 ¹



CYP4F22 - autosomaal recessief ichthyosis, type 5 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611495
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NIPAL4 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 6 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

NIPAL4 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 6 ¹


Gen

PNPLA1 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 10 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

PNPLA1 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 10 ¹



PNPLA1 - autosomaal recessieve ichthyosis, type 10 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel congenitale ichthyosiforme erythrodermie (ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, PNPLA1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612121
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

STS - X-gebonden ichthyosis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

STS - X-gebonden ichthyosis ¹



STS - X-gebonden ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 300747
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TGM1 - lamellaire ichthyosis ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

TGM1 - lamellaire ichthyosis ¹



TGM1 - lamellaire ichthyosis ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Dermatologisch > Ichthyosis

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • panel lamellaire ichthyose (ABCA12, CYP4F22, TGM1) ¹
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 190195
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies