EN
AHI1 - Joubert syndroom type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
608894
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CEP290 - Joubert syndroom type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610142
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KIAA0586 - Joubert syndroom type 23
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (95.5% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (95.5% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.5% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES schisis (95.5% *)
- WES verstandelijke beperking (95.5% *)
- WES visusstoornissen (95.5% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610178
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KIF7 - Joubert syndroom type 12
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (99.9% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (99.9% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
- WES nierziekten (99.9% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES schisis (99.9% *)
- WES verstandelijke beperking (99.9% *)
- WES visusstoornissen (99.9% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MKS1 - Joubert syndroom 28
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609883
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
OFD1 - Joubert syndroom type 10
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Gehoor > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (100.0% *)
- WES craniofaciale afwijkingen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES nierziekten (100.0% *)
- WES schisis (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300804
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TCTN1 - Joubert syndroom type 13
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES ciliopathieen (94.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.0% *)
- WES nierziekten (94.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES visusstoornissen (94.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609863
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
TMEM67 - Joubert syndroom type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Joubert syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Joubert syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (97.5% *)
- WES ciliopathieen (97.5% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (97.5% *)
- WES leverziekten (97.5% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.5% *)
- WES nierziekten (97.5% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (97.5% *)
- WES visusstoornissen (97.5% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609884
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
