OXCT1 - Succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Metabool > Succinyl-CoA3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601424
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen
Ga naar hoofdinhoud
Gen

OXCT1 - Succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

OXCT1 - Succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferasedeficiëntie


Toevoegen