Dowling-Degos

POFUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607491
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

POGLUT1 - ziekte van Dowling-Degos ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Dermatologisch > Dowling-Degos

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Metabole aandoeningen panel
• panel Dowling-Degos (POFUT1, POGLUT1) ¹
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615618
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies