panel Erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (FEO)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • CNV analyse van alle genen op basis van NGS
  • Methode bij (geïsoleerd DNA uit) FFPE: targeted NGS
  • Methode bij (geïsoleerd DNA uit) EDTA bloed: whole exome sequencing (WES)
  • DLST, EGLN1, EPAS1, NF1, SLC25A11 en SUCLG2 worden alleen via WES op DNA uit bloed geanalyseerd
  • NF1 analyse is beperkt tot de exonsequenties. Bij een verdenking op NF1 wordt aangeraden gerichte NF1 analyse aan te vragen
Opmerkingen
Het panel bevat de volgende genen: DLST, EGLN1, EPAS1, FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL, MDH2 en SUCLG2.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA