panel Erfelijke paragangliomen en feochromocytomen (FEO)

Doorlooptijd
3 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• CNV analyse van alle genen op basis van NGS
• NF1 analyse is beperkt tot de exonsequenties. Bij een verdenking op NF1 wordt aangeraden gerichte NF1 analyse aan te vragen
• Exoom analyse (WES of WGS data)

Opmerkingen
Het panel bevat de volgende genen: DLST, EGLN1, EPAS1, FH, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL, MDH2 en SUCLG2.

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geïsoleerd DNA